Sexuální diferenciace začíná ihned po oplodnění vajíčka a její poruchy patří medicínsky i lidsky k velmi závažným situacím. Existuje řada případů, kdy pro určení pohlaví není karyotyp rozhodující, neboť další vývoj jedince je ovlivněn jinými faktory. Řada genových mutací vede k nejrůznějším odchylkám utváření zevního i vnitřního pohlavního ústrojí a mnohdy i fenotypu. Kniha dává podrobná vodítka, co je pro určení pohlaví rozhodující a čím se má lékař řídit.