Kniha je překladem již 4. vydání osvědčené učebnice, která byla napsána "kliniky pro kliniky". Je nepostradatelná pro všechny, kteří se podílejí na diagnostice a léčbě dědičných metabolických poruch (DMP). Klade důraz na ty poruchy, pro něž je dostupná léčba. Úvodní kapitola obsahuje řadu algoritmů a tabulek a uvádí seznam klinických příznaků rozdělených do 4 skupin - Novorozenecké a časné kojenecké období, Akutní projevy v pozdějším období, Chronické a progresivní onemocnění a Specifické postižení orgánů. Další kapitoly obsahují systematický přehled DMP, uvádějí klinické příznaky, diagnostické postupy a metody léčby.